拿什么拯救罕见病患儿？

瓷娃娃、玻璃人、粘婴、弓&hellip&hellip的美丽名字是相对威胁生命的罕见疾病，如成骨不全、血友病、粘多糖贮积症和结节性硬化症。请注意&mdash&mdash

虽然有意识，但你不能说话，也不能用健全的肢体行动。河北省邢台市蔚县齐集镇石桐村19岁的高三女孩于小杰躺在简陋的家中，看着父母日复一日地四处奔跑。到处张贴的证书从来没有支付过学费，因为他们学习很好，现在，以前的“光环”；小才女&rdquo；被一个罕见的&ldquo；烟雾病。

根据世界卫生组织的统计，世界上有6000多种罕见疾病，约占人类疾病人口的10%。由于罕见病发病率低，每种疾病的患者相对较少，罕见病几乎被社会遗忘，患者成为“医学”的孤儿。

罕见病病例逐年增加

尽管罕见病的发病率很低，而且大多数是由遗传缺陷引起的，如骨脆性、高切氏病等。同时，它也是国际公认的公共卫生问题。近年来，由于国内医疗水平的提高，确诊病例也逐年增加。然而，罕见病患者的诊断和治疗仍然困难，这也是罕见病患者家庭面临的最大问题。

19岁的邹洁标在6岁时发现了脾肿大。他的母亲邓女士带儿子去医院检查，并被诊断为高切氏病，一种主要临床表现为脾肿大的遗传病，骨痛和无法正常运动“起初，它被诊断为一种罕见的疾病。我简直不敢相信。当时，我真的感觉天要塌下来了&邓太太无法忍受回忆那些无助的日子。在没有治疗的情况下，她的儿子经常疼痛得无法动弹，甚至无法入睡。12岁时，她甚至切除了部分脾脏。

幸运地邹洁标在红十字会和中国药监会的帮助下接受了一家外国制药厂捐赠的药品“这种药很贵。400毫升需要23000美元。我们怎么能负担得起呢？邓女士透露，治疗高切氏病的主要药物是进口药物，每个月必须注射6次。如果高切氏病患者家庭想花钱购买这些药物，每年至少要花100万美元，这是非常必要的。”一辈子都不能停止吸毒。

新生儿筛查有效

世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口0.65%至1%的疾病或病变。在近7000种罕见疾病中，约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的，其中一半可发生在出生或儿童时期，30%的患者寿命不到5年。

有些人可能认为罕见疾病离他们自己太远了。事实上，罕见疾病对每个人都是一种风险，因为几乎所有患有罕见疾病的患者都面临着相同的问题和需求：没药或药物都负担不起。

&ldquo；大多数罕见疾病都是由基因突变引起的&北京医学会罕见疾病分会会长丁杰强调，在遗传学上，基因突变促进人类发展。突变&ldquo；好",；让我们进化。突变&ldquo；“坏”让我们恶心。然而，有时；好的&rdquo和&ldquo；“坏”与环境相比较。

大多数遗传病是隐性的。在孕期、孕期和新生儿三个阶段，我国罕见病的预防水平不高，可能不会体现在父母、祖父母等几代亲属身上，这说明每个健康的家庭都可能有患有罕见病的孩子。因此，在怀孕期间对有倾向的家庭进行检测是非常必要的。只有这样，我们才能避免罕见病患儿的出生&“新生儿筛查是最有效的早期诊断方法”

罕见病的治疗费用昂贵

中国罕见病患者数量已达1680万；由于罕见疾病可能涉及多个学科，因此很难对其进行诊断。在“ldquo2013第二届中国罕见病高峰论坛”上，上海医学会罕见病分会会长李定国指出，由于许多医生对罕见病的认识有限，患者通常需要在长达30年的时间内，通过5到10名医生的转诊才能确诊，44%的罕见病误诊，75%的罕见病治疗不规范。

&ldquo；与无法治疗的罕见疾病患者相比，1%的可以治疗的患者无疑是幸运的&葛谢罕见疾病护理中心主任邹正涛强调，一些罕见疾病只要得到适当的治疗，就可以像正常人一样生活。然而，由于研发成本和生产成本高、开发风险高、患者人数少及其特殊性，罕见疾病的治疗普遍困难且费用昂贵。一些疾病的月治疗费用高达数万元甚至数十万元。正因为如此，治疗罕见疾病的药物也被称为“孤儿药”，患者也被称为“医疗孤儿”。

李定国认为，一方面，珍稀病药品进口注册难度大，周期长，相关药品无法在短时间内成功审批上市，导致患者用药难。另一方面，目前中国上市的罕见病药物主要依赖进口，通常价格昂贵，缺乏相关的医疗报销制度，许多患者因为负担不起而不得不放弃治疗。

逐步将罕见病纳入医疗保险

瓷娃娃罕见病护理中心副主任黄如芳表示，需要立法提供相应的保护，才能真正保护罕见病患者的权利。

&ldquo；目前全世界约有30个国家和地区制定了有关罕见疾病的法律和政策,李定国说，美国是第一个立法禁止罕见疾病的国家。1983年，美国颁布了《罕见疾病药物法》，对罕见疾病的临床研究费用减税或免税，并提供研究经费。患有罕见疾病的患者享有政府的双重保护健康护理计划和商业保险。中国台湾于2000年颁布了《罕见病预防和药物法》。使用维持生命所需的药物和特殊营养素的费用得到报销。近年来，中国对罕见疾病的关注也逐渐增加。卫生部提出要加强罕见病药品的统一管理，对罕见病研究经费的投入也在增加。然而，我国对罕见病的立法尚属空白，相关的医疗制度保障不足。

李定国建议尽快建立有关罕见病的法律法规，将罕见病逐步纳入医疗保障体系。同时，对罕见病药物的研发采取激励和保障措施，开辟罕见病治疗药物注册上市的绿色通道。